بررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390_1395

نوع مقاله: مقاله پژوهشی

نویسندگان

1 استاد دانشگاه پزشکی و عضو مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی دانشگاهعلوم پزشکی جندی شاپور اهواز

2 دانشکده علوم دانشگاه شهید چمران اهواز گروه ژنتیک

3 کمیته تحقیقات دانشجویی دانشکده پزشکی جندی شاپور اهواز ،ایران

4 دانشجوی دکتری تخصصی زیست شناسی- سلولی مولکولی .دانشگاه تهران

10.22118/jsmj.2018.143531.1434

چکیده

چکیده
هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود.
روش بررسی: با مطالعه پرونده های بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390تا 1395 به بررسی در تمام بیماران بتاتالاسمی ماژور پرداختیم.
یافته ها: با مطالعه پرونده های ژنتیکی 804 بیمار ، جمعاً 61608 آلل بررسـی شـده تشـخیص داده شـد کـه جهـش IVSII-1 با 17.72درصد فراوانی شایعترین و جهش های CD36-37 با 16.29 درصد، IVSI-110 بـا11.1 درصد، CD6 با 11.19 درصد و CD8 با 9.95 درصد به ترتیب جهش های شایع بعدی بودند.
نتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان می‌دهد که جهش های بتاتالاسمی در جمعیت استان خوزستان تنوع و توزیـع گسـترده دارند و موفقیت در تشخیص قبل از تولد بیماری در صورت اطلاعات کافی از جهش‌هایِ شایعِ این بیماری، با هزینه کمتر و سرعت بیشتر امکان‌پذیر است.

کلیدواژه‌ها


1-S. Rivella, “$β$-thalassemias: paradigmatic diseases for scientific discoveries and development of innovative therapies,” Haematologica, vol. 100, no. 4, pp. 418–430, 2015.

2-H. Abolghasemi et al., “Thalassemia in Iran: epidemiology, prevention, and management,” J. Pediatr. Hematol. Oncol., vol. 29, no. 4, pp. 233–238, 2007.

3-R. Galanello and R. Origa, “Beta-thalassemia,” Orphanet J. Rare Dis., vol. 5, no. 1, p. 11, 2010.

4-B. Modell et al., “A national register for surveillance of inherited disorders: beta thalassaemia in the United Kingdom,” Bull. World Health Organ., vol. 79, pp. 1006–1013, 2001.

5-N. E. Cousens, C. L. Gaff, S. A. Metcalfe, and M. B. Delatycki, “Carrier screening for beta-thalassaemia: a review of international practice,” Eur. J. Hum. Genet., vol. 18, no. 10, p. 1077, 2010.

6-B. E. E. G. D. Huisman THJ Carver MFH, “http://globin.bx.psu.edu/hbvar/ menu.html. [(A database of human hemoglobin variants and thalassemias),” 2014.

7-S. L. Thein, “The molecular basis of $β$-thalassemia,” Cold Spring Harb. Perspect. Med., vol. 3, no. 5, p. a011700, 2013.

8-N. Mahdieh and B. Rabbani, “Beta thalassemia in 31,734 cases with HBB gene mutations: pathogenic and structural analysis of the common mutations; Iran as the crossroads of the Middle East,” Blood Rev., vol. 30, no. 6, pp. 493–508, 2016.

9-P. Parikh, M. Cotton, C. Boehm, and H. Kazazian, “Ethnic distribution of $β$-thalassaemia in Indian subcontinent,” Lancet, vol. 336, no. 8721, p. 1006, 1990.

10-H. Galehdari, B. Salehi, M. Pedram, and M. O. Kohshour, “High prevalence of rare mutations in the Beta globin gene in an ethnic group in iran,” Iran. Red Crescent Med. J., vol. 13, no. 5, p. 356, 2011.

11-I. C. Verma et al., “Multicenter study of the molecular basis of thalassemia intermedia in different ethnic populations,” Hemoglobin, vol. 31, no. 4, pp. 439–452, 2007.

12-F. Rahim and M. Abromand, “Spectrum of {ss}-Thalassemia mutations in various Ethnic Regions of Iran,” PAKISTAN J. Med. Sci., vol. 24, no. 3, p. 410, 2008.

13-D. J. Weatherall, “Phenotype genotype relationships in monogenic disease: lessons from the thalassaemias,” Nat. Rev. Genet., vol. 2, no. 4, p. 245, 2001.