نارسایی دریچه کامی- حلقی نشانه مشکوک به میوپاتی مادرزادی

نوع مقاله: گزارش مورد

نویسندگان

1 دانشجوی ارشد گفتار درمانی.گروه گفتار درمانی، دانشکده علوم توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.

2 مرکز تحقیقات ناهنجاریهای جمجمه- صورت و شکاف کام، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

3 دمربی گروه گفتار درمانی..گروه گفتار درمانی، دانشکده علوم توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.

چکیده

زمینه و هدف: اگرچه شکاف کام رایج‌ترین دلیل اختلال عملکردی دریچه کامی-حلقی (VPD) است، بیماری‌های دیگری نیز می‌تواند باعث پرخیشومی یا خروج خیشومی شود. نارسایی دریچه کامی-حلقی (VPI)، یکی از انواع VPD است. معمولا VPI با شکاف کام همراه است ولی میتواند به دلایل دیگری همچون وجود یک بیماری عصبی-عضلانی، در غیاب شکاف‌کام نیز باشد. میوپاتی مادرزادی (CM) یک بیماری‌ عضلانی وراثتی است که با شروع زودهنگام، ضعف عضلانی، هایپوتونی و تاخیر در رشد حرکتی شناخته می‌شود. تاثیر VPI ناشی از CM تاکنون روی گفتار مشخص نشده است. هدف از این مقاله، توصیف موردی از VPI بعنوان یکی از علائم بالینی اصلی در یک بیمار با میوپاتی مادرزادی است.
معرفی مورد: بیمار یک دختر 4 ساله بود. سابقه شکاف کام یا لب در خانواده وجود نداشته است. تنها شکایت خانواده، گفتار نامفهوم و پرخیشومی وی بود. پس از ارزیابی ادراکی بیمار و تشخیص پرخیشومی شدید، آندوسکوپی انجام شد. آندوسکوپی نشان داد که در غیاب ناهنجاری ساختاری، نرمکام و دیواره‌های حلق بی‌حرکت بود. گپ متوسطی نیز وجود دارد.
نتیجه گیری: خطاهای گفتاری بیمار در همخوان‌های پرفشار، هایپرنیزالیتی شدید، سایشی خلفی-خیشومی و خروج خیشومی بود. این خطاها از ویژگی‌های اصلی شکاف کام است ولی در بررسی‌های دستگاهی، این کودک هیچ شکاف کام آشکار یا حتی زیرمخاطی نداشت. با ارجاع به نورولوژیست، مشخص شد علائم VPI موجود، ناشی از میوپاتی مادرزادی است. این گزارش بر ضرورت مشکوک شدن به بیماری عصبی-عضلانی تاکید می کند، زمانی که یک VPI تشخیص داده می‌شود ولی هیچ شواهد بالینی و آندوسکوپی از شکاف کام زیرمخاطی وجود ندارد.

کلیدواژه‌ها


1-Kummer AW, Clark SL, Redle EE, Thomsen LL, Billmire DA. Current practice in assessing and reporting speech outcomes of cleft palate and velopharyngeal surgery: a survey of cleft palate/craniofacial professionals. The Cleft Palate-Craniofacial Journal. 2012;49(2):146-52.

2-Kummer AW, Marshall JL, Wilson MM. Non-cleft causes of velopharyngeal dysfunction: Implications for treatment. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2015;79(3):286-95.

3-Hodgins N, Hoo C, McGee P, Hill C. A survey of assessment and management of velopharyngeal incompetence (VPI) in the UK and Ireland. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2015;68(4):485-91.

4-            Mojiri F, Moazeni A, Derakhshandeh F, Nouri N, Hoseini SM. Compare acoustic analysis in children with VPI and normal. Journal Of Research In Rehabilitation Sciences. 2011;7(4):540-8.

5-Derakhshandeh F, Poorjavad M. The Study of Speech Disorders and Middle Ear Diseases Following Primary Palatoplasty in Children with Cleft Palate. Journal of Isfahan Medical School. 2011;29(130).

6-Rezaei P, Sadeghi S, Samani M, Yazdi M, Derakhshandeh F, Memarzadeh M. The relationship between timing of primary palatal surgery, cleft type and hypernasality in 3-6 years old children with cleft palate. Journal Of Research In Rehabilitation Sciences. 2014;10(2):228-38.

7-Bettens K, Wuyts FL, Van Lierde KM. Instrumental assessment of velopharyngeal function and resonance: A review. J Commun Disord. 2014;52:170-83.

8-Silva-Rojas A, Ysunza A, Diaz-Torres D, Bardales-Lazcano M, Pamplona MC. Velopharyngeal insufficiency as the initial manifestation of a Myotonic Dystrophy type 1: A case report. Int J Pediatr Otorhinolaryngol Extra. 2012;7(4):190-2.

9-Kahrizi K, Shafaghati Y, Keyhani E, Hassanzad M, Azimiyan M, Layeqi F, et al. Classification of neuromuscular disease based on clinical criteria, molecular and immunohistochemical analysis in Iranian patients. J Rehabil. 2005;6(3):44-8.

10-Romero N, Clarke N. Congenital myopathies. Handbook of clinical neurology. 2012;113:1321-36. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00004-6.

11-Bezak BJ, Arce KA, Jacob A, Van Ess J. Orthognathic Surgery in Patients With Congenital Myopathies and Congenital Muscular Dystrophies: Case Series and Review of the Literature. J Oral Maxillofac Surg. 2016;74(3):601-9.

12-Jungbluth H. Central core disease. Orphanet J Rare Dis. 2007;2(1):25.

13-Amirian A, Derakhshandeh F, Salehi A, Soleimani B. Evaluating intra- and inter-rater reliability for "cleft palate speech assessment test based on universal parameters system- in persian". Journal Of Research In Rehabilitation Sciences. 2011;7(4):470-6.