بررسی تنوع ژنتیکی زنجیره های آلفا و بتا در مزدوجین در شهرستان های آبادان و خرمشهر

نوع مقاله: مقاله پژوهشی

نویسندگان

1 معاونت بهداشت، دانشکده علوم پزشکی آبادان، آبادان، ایران.

2 مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران.

3 اداره کل شیلات خوزستان.

4 معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران.

چکیده

زمینه و هدف: تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت الفا و بتا می باشد. بیش از 95 درصد آلفا تالاسمی به علت حذف یک یا دو ژن زنجیره آلفا گلوبین از کروموزوم 6 است(2). در این مطالعه تنوع ژنتیکی 50 نفر از تالاسمی مینور بررسی شده است.
روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی مقطعی از 17581 نفر اندیکسهای خونی اندازه گیری شد و با  نرم­افزار SPSS افرادی که MCV<80,MCH<27, HBA2≥3/5 بودند حامل ژن بتا تالاسمی تشخیص و از این تعداد 50 نفر بصورت تصادفی انتخاب و به آزمایشگاه ژنتیک برای شناسایی نوع موتاسیون ارجاع گردید(4).
یافته ها: از 17581 ، 995 نفر معادل 6/5 درصد حامل بتا تالاسمی مینور بودند که تنوع ژنهای اختلال یافته ، شامل IVSII-I با 25 درصد وIVSI-110 با 16 درصد وCD36/37 با 15 درصد IVSI-5 با 8 درصد وcd5 با 9 درصد وIVSI-6 با 7 درصد و IVSI-1 با 5 درصد وCD39 با 5 درصد، همچنین درصد فراوانی ژنوتیپ های موتاسیون های آلفا تالاسمی به شرح αα/med- - با 11 درصد و3.7α -/3.7α - با10 درصد وαα/4.2α- با 7 درصد به ترتیب بالاترین ژنوتیپ های موتاسیون حذفی را شامل شده اند و مجموعاً 80 درصد از ژنوتیپ های موتاسیون یافته از نوع حذفی وαα/αpoly A2α با 9 درصد ژنوتیپ غیرحذفی موتاسیون های آلفا تالاسمی بودند(4).
نتیجه گیری: این مطالعه نشان دادکه فراوانی بتا تالاسمی مینور در مزدوجین آبادان و خرمشهر 6/5 درصد و شایعترین موتاسیون IVSII-I بوده، همچنین فراوانی آلفاتالاسمی 65/6 درصد، که در این پژوهش حاملین ژن آلفا تالاسمی و در بین اختلالات ژنی زنجیره آلفا گروه αα/ 3.7α- بافراوانی 50 درصد بالاترین را به خود اختصاص داده است(6).

کلیدواژه‌ها


1-Alciati G, Fedeli M., Pesce Delfino V. 1987, “La malattia dalla preistoria all’età antica”, Laterza Ed. Roma-Bari. Amini F., Safari A. et al. 2007, “A cephalometric study on craniofacial morphology of Iranian children with beta-thalassemia major”, Orthod Craniofac Res, 10(1): 36-44.

2-Ali T. Tahera, Zaher K. Otrock, ImadUthman, Maria D. Cappellini.Thalassemia and Hypercoagulability.Blood Reviews  2008;  22: 283–292.

3-Bain Borbara J. Hemoglobinopathy diagnosis. UK: Blackwell Science Ltd; 2000.

4-Bichard G, Bitell TC, Fcerster J, Athon JW, Lukens JNO: Pregnancy in hemogobines S and sickling syndrome wintorbe, s clinical Hematology 9th(ed) lea and febger publisher, 1993 : 1075-1085

5-Clarke GM, Higgins TN. Laboratory investigation ofhemoglobinapathies and thalassemia; review andupdate. Clinical Chemistry  2000; 46(8): 1284-1290.

6-Dacie, Sir John V. Lewis, SM. Practical haematology. 6th ed. Carchill Levingntone Edinburgh; 1984.11-A. Taher Et Al; Blood Cells, Molecules, And Diseases 37(2006) 12–20

 7-Drousiotou A. Globin chain synthesis and separationon CMC columns, for adult and foetal samples.Techniques in the Diagnosis and Monitoring of Thalassemia, A Laboratory Manual, 1999; Nicosia-Cyprus.

8-Galanello R, Satta S, Pirroni MG, Tari M, Maccioni L. Globin chain synthesis analysis by high performance liquid chromatoghraphy in the screening of  thalassemia syndromes. Hemoglobin 1998 Sep-Nov; 22(5,6): 501-508.

9-Goossens JP, Statius van Eps LW, Schouten H. GietersonAL: Incomplete renal tubular acidosis in sickle cell disease. ClinChimActa 1972; 41: 149-156.

10-Haghshenas N, Esmail Beigi fmclegg JB:Milad sicjit cell anemia in iran is associated with high level of fetal hemogolobin J Med Genet 14. 168 19.

11-HosseiniGohari L, Petrou M, Felekis X, ChristopoulosG, Kleanthous M. Identification of _-thalassemiamutation in Iranian Individuals with abnormal hematotogical indices and normal HbA2. Hemoglobin 2002;  27(2): 129-132.

12-Matthewson Beryl E, Gray GR. Evaluation of achromatographic method for globin chain biosynthesisin thalassemia. Journal of Clinical Biochemistry 1983;16(3): 167-170.

13-NajmabadiH, GhamariA, SahebjamF, KariminejadR, HadiviV, KtibiT, "etal". Fourteen-year experience of prenatal diagnosis of thalassemia in iran. Community Genetics 2006; 9: 93-7.

14-Najmabadi H, Karimi-Nejad R, Sahebjam S, Pourfarzad F, Teimourian S, Sahebjam F, "et al". The thalassemia mutation spectrum in the Iranian population. Hemoglobin 2001; 25(3): 285-96.

15-Neishabury M, Oberkanins C, Moheb LA, Pourfathollah AA, Kahrizi E, "et al". High prevalence of the alpha 3.7 deletion among thalassemia patients in iran. Hemoglobin 2003; 27: 53-5.

16-Samavat A, Modell B. Iranian national thalassameia screening programme. BMJ 2004 Nov; 329(7475): 1134-7.

17-Thalassemia prevention program in Iran. TIF Magazine 2002; 35: 13-15.

18-Weatherall DJ, Clegg JB. The thalassemia syndromes.3rd ed. Oxford:  Blackwell scientific publications; 1981.

19-Weatherall DJ. The thalassemias InStamatoyannopoulos Iranian province of Hormozgan  Hemogolobin 2001; 25: 35-43.

20-Yavarian M, Karimi M, Zoari A, Harteveld CL, Giordano PC. Molecular basis of HbH disease of Southwest Iran. Hemoglobin 2005; 29: 43-50.