بررسی نقش مارکر های پلی مورفیک BCL11A و HBS1L-MYB در افزایش هموگلوبین جنینی افراد ناقل و مبتلا به تالاسمی بتا در جنوب ایران-

حمید, محمد; برخورداری بافقی, نیلوفر; شریعتی, غلامرضا; گله داری, حمید; صابری, علی حسین; صداقت, علیرضا

doi:10.22118/jsmj.2018.237122

بررسی نقش مارکر های پلی مورفیک BCL11A و HBS1L-MYB در افزایش هموگلوبین جنینی افراد ناقل و مبتلا به تالاسمی بتا در جنوب ایران-

نوع مقاله : مقاله پژوهشی

نویسندگان

محمد حمید ¹

نیلوفر برخورداری بافقی ¹

غلامرضا شریعتی ²

حمید گله داری ³

علی حسین صابری ⁴

علیرضا صداقت ²

¹ انستیتو پاستور ایران، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژى، بخش پزشکى مولکولى، تهران، ایران

² آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس، اهواز، ایران

³ گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز

⁴ بخش ژنتیک پزشکی،دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید چمران، اهواز، ایران

10.22118/jsmj.2018.237122

چکیده

زمینه و هدف:افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می توان به ژن هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگلوبین جنینی ژن BCL11A و ناحیه ی بین ژنی HBS1L-MYB در بیماران و ناقلین بتا تالاسمی خوزستان می باشد.
روش بررسی:دراین مطالعه 50 بیمار تالاسمی با هموگلوبین جنینی بالا و50 مورد به عنوان کنترل نرمال از جمعیت خوزستان انتخاب شد. با بهره گیری از روش های PCR , هضم آنزیمی و تعیین توالی فراوانی پلی مورفیسم های rs766432,rs28384513,، rs11886868 و rs4895441 بررسی شد.
یافته ها: فراوانی پلی مورفیسم های rs766432 (A/C) آلل C و (C/T) rs11886868 آلل C و rs28384513 (A/C) آلل A در افراد با هموگلوبین جنینی افزایش یافته بالا بوده، ارتباط معنی دارقوی با افزایش هموگلوبینی جنینی داشتند. در حالیکه در رابطه با پلی مورفیسم (A/G) rs4895441 تفاوت معنی داری مشاهده نگردید.
نتیجه گیری: در این مطالعه می توان گفت که پلی مورفیسم های rs766432 (A/C) آلل C و 6868 (C/T) rs1188 آلل C و rs28384513 (A/C) آلل A در ارتباط با افزایش هموگلوبین جنینی بوده، در پیش بینی وضعیت بالینی جنین به صورت تالاسمی ماژور یا اینترمدیا می توانند نقش داشته باشند. اگرچه برای تایید این موضوع بررسی این مارکرها در جمعیت بزرگتر ضروری است.

کلیدواژه‌ها

تالاسمی بتا

هموگلوبین جنینی

پلی مورفیسم