لوسمی حاد میلوئیدی ،یک بیماری ژنتیکی می باشد که در اثر تغییر درمکانیسم های طبیعی سلول های پیش ساز خونی، مثل تکثیر و تمایز، ایجاد می شود. Mouse Double Minute 2 (MDM2)، آنکوپروتئینی با عملکرد E3 یوبی کوئیتین لیگازی است که تنظیم کننده منفی پروتئین P53 می باشد. پلی‌مورفیسم در جایگاه 309 شناخته شده‌ترین پلی‌مورفیسم ژن MDM2 می باشد که جایگزینی نوکلئوتید G به جای نوکلئوتید T در این جایگاه باعث افزایش بیان ژن MDM2 می‌شود. افزایش سطح پروتئین MDM2 باعث کاهش فعالیت پروتیئن P53 می‌شود که نتیجه آن می تواند تشکیل تومور باشد.
در این مطالعه ژنوتیپ های مختلف جایگاه 309 ژن MDM2 با استفاده از روش های PCR-RFLP و تعیین توالی در 91 نمونه خون از بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوئیدی و115 نمونه خون افراد غیر بیمار در استان خوزستان مورد ارزیابی قرار گرفت.
نتایج به دست آمده نشان می‌دهد که از نظر آماری همراهی معنا داری میان پلی مورفیسم 309 ژن MDM2 و گروه بیماران AML وجود دارد. فراوانی ژنوتیپ های TT، TG و GGدر این مطالعه در گروه بیمار به ترتیب 15%، 41%و 43%و در گروه کنترل 62%،22و14% به دست آمد با توجه به P-value ارائه شده برای هر سه ژنوتیپ (001/0P: )، توزیع ژنوتیپی این پلی مورفیسم با بیماری AMLهمراهی معنی دار نشان می دهد.
نتیجه گیری: پژوهش حاضر نشان می دهد که پلی مورفیسم پروموتور ژن MDM2 در جایگاه 309 به تنهایی همراهی قابل استنادی با ایتلا به لوسمی حاد میلوئیدی در جمعیت استان خوزستان دارد.