دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز مجله علمی پزشکی جندی شاپور 2252-052X 16 6 2018 01 21 The impact of BCL11A and HBS1L-MYB polymorphic markers in affected and carriers of beta thalassemia with high level of fetal hemoglobin in south of Iran, Khuzestan بررسی نقش مارکر های پلی مورفیک BCL11A و HBS1L-MYB در افزایش هموگلوبین جنینی افراد ناقل و مبتلا به تالاسمی بتا در جنوب ایران- 237122 10.22118/jsmj.2018.237122 FA محمد حمید انستیتو پاستور ایران، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژى، بخش پزشکى مولکولى، تهران، ایران نیلوفر برخورداری بافقی انستیتو پاستور ایران، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژى، بخش پزشکى مولکولى، تهران، ایران غلامرضا شریعتی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس، اهواز، ایران حمید گله داری گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز 0000-0001-6281-4809 علی حسین صابری بخش ژنتیک پزشکی،دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید چمران، اهواز، ایران علیرضا صداقت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس، اهواز، ایران Journal Article 2017 07 11 Background and Objective: The increase of HbF in some beta-thalassemia and sickle cell patients ameliorates the disease severity. Therefore, understanding the reasons behind the increasing of fetal hemoglobin is needful. The molecular explanation of fetal hemoglobin increment might be correlated with the genes which play a regulatory role in expression of beta-globin cluster genes. In this study, the polymorphisms of BCL11A and HBS1L-MYB regions are likely to cause HbFelevation were studied. <br>Subjects and Methods: In this investigation, 50 thalassemia patients with high level of fetal hemoglobin and 50 healthy individuals as control group were selected from Khuzestan. The allele frequency of rs28384513, rs766432, rs11886868 and rs4895441 polymorphisms were assessed by using PCR-RFLP and PCR- sequencing methods.<br>Results: the frequency of C allele in rs766432 (A/C), C allele in rs11886868 (C/T) and A allele in rs28384513 (A/C) were significantly high among the patients with increased level of HbF. Whereas, the frequency of rs4895441 (A/G) polymorphism had no significant differences compared with the patients with high level of HbF and control group. <br>Conclusion:<br>Based on this study, rs766432 (A/C), rs11886868 (C/T) and rs28384513 (A/C) polymorphisms are correlated with HbF increased and they can be used to predict the clinical features of fetus in case of bearing the major or intermediate forms of thalassemia. However, to confirm the results these markers need to be studied by applying a large number of samples. زمینه و هدف:افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می توان به ژن هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگلوبین جنینی ژن BCL11A و ناحیه ی بین ژنی HBS1L-MYB در بیماران و ناقلین بتا تالاسمی خوزستان می باشد.<br>روش بررسی:دراین مطالعه 50 بیمار تالاسمی با هموگلوبین جنینی بالا و50 مورد به عنوان کنترل نرمال از جمعیت خوزستان انتخاب شد. با بهره گیری از روش های PCR , هضم آنزیمی و تعیین توالی فراوانی پلی مورفیسم های rs766432,rs28384513,، rs11886868 و rs4895441 بررسی شد.<br>یافته ها: فراوانی پلی مورفیسم های rs766432 (A/C) آلل C و (C/T) rs11886868 آلل C و rs28384513 (A/C) آلل A در افراد با هموگلوبین جنینی افزایش یافته بالا بوده، ارتباط معنی دارقوی با افزایش هموگلوبینی جنینی داشتند. در حالیکه در رابطه با پلی مورفیسم (A/G) rs4895441 تفاوت معنی داری مشاهده نگردید.<br>نتیجه گیری: در این مطالعه می توان گفت که پلی مورفیسم های rs766432 (A/C) آلل C و 6868 (C/T) rs1188 آلل C و rs28384513 (A/C) آلل A در ارتباط با افزایش هموگلوبین جنینی بوده، در پیش بینی وضعیت بالینی جنین به صورت تالاسمی ماژور یا اینترمدیا می توانند نقش داشته باشند. اگرچه برای تایید این موضوع بررسی این مارکرها در جمعیت بزرگتر ضروری است.