نارسایی دریچه کامی-حلقی نشانه مشکوک به میوپاتی مادرزادی: گزارش موردی

نوع مقاله: گزارش مورد

نویسندگان

1 گروه گفتار درمانی، دانشکده علوم توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.

2 گروه گفتار درمانی، دانشکده علوم توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

3 مرکز تحقیقات ناهنجاریهای جمجمه- صورت و شکاف کام، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

4 گفتار درمانی- دانشگاه علوم پزشکی اصفهان- اصفهان-ایران

10.22118/jsmj.2019.81988

چکیده

مقدمه: اگرچه شکاف کام رایج‌ترین دلیل اختلال عملکردی دریچه کامی-حلقی (VPD) است، بیماری‌های دیگری نیز می‌تواند باعث پرخیشومی یا خروج خیشومی شود. نارسایی دریچه کامی-حلقی (VPI)، یکی از انواع VPD است. معمولا VPI با شکاف کام همراه است ولی میتواند به دلایل دیگری همچون وجود یک بیماری عصبی-عضلانی، در غیاب شکاف‌کام نیز باشد. میوپاتی مادرزادی (CM) یک بیماری‌ عضلانی وراثتی است که با شروع زودهنگام، ضعف عضلانی، هایپوتونی و تاخیر در رشد حرکتی شناخته می‌شود. تاثیر VPI ناشی از CM تاکنون روی گفتار مشخص نشده است. هدف از این مقاله، توصیف موردی از VPI بعنوان یکی از علائم بالینی اصلی در یک بیمار با میوپاتی مادرزادی است.
معرفی مورد: بیمار یک دختر 4 ساله بود. سابقه شکاف کام یا لب در خانواده وجود نداشته است. تنها شکایت خانواده، گفتار نامفهوم و پرخیشومی وی بود. پس از ارزیابی ادراکی بیمار و تشخیص پرخیشومی شدید، آندوسکوپی انجام شد. آندوسکوپی نشان داد که در غیاب ناهنجاری ساختاری، نرمکام و دیواره‌های حلق بی‌حرکت بود. گپ متوسطی نیز وجود دارد.
بحث: خطاهای گفتاری بیمار در همخوان‌های پرفشار، هایپرنیزالیتی شدید، سایشی خلفی-خیشومی و خروج خیشومی بود. این خطاها از ویژگی‌های اصلی شکاف کام است ولی در بررسی‌های دستگاهی، این کودک هیچ شکاف کام آشکار یا حتی زیرمخاطی نداشت. با ارجاع به نورولوژیست، مشخص شد علائم VPI موجود، ناشی از میوپاتی مادرزادی است. این گزارش بر ضرورت مشکوک شدن به بیماری عصبی-عضلانی تاکید می کند، زمانی که یک VPI تشخیص داده می‌شود ولی هیچ شواهد بالینی و آندوسکوپی از شکاف کام زیرمخاطی وجود ندارد.

کلیدواژه‌ها



مقالات آماده انتشار، پذیرفته شده
انتشار آنلاین از تاریخ 02 بهمن 1397
  • تاریخ دریافت: 29 تیر 1396
  • تاریخ بازنگری: 25 مهر 1396
  • تاریخ پذیرش: 26 مهر 1396