بررسی علائم بالینی و آزمایشگاهی مبتلایان به سیستینوزیس مراجعه‌کننده به بیمارستان‌های مفید و لبافی‌نژاد (تهران) و بیمارستان کودکان ابوذر اهواز

نوع مقاله: مقاله پژوهشی

نویسندگان

گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران.

10.22118/jsmj.2011.55435

چکیده

زمینه و هدف: سیتینوزیس، بیماری اتوزومی مغلوبی است که در اثر تجمع سیستین در اعضاء مختلف بوجود می­آید. سیستینوزیس شیرخوارگی، با سندروم فانکونی و تأخیر رشد که به نارسایی کلیه منجر می­گردد، مشخص می­شود. هدف از این مطالعه، بررسی یافته­های بالینی و آزمایشگاهی مبتلایان به سیستینوزیس مراجعه­کننده به بیمارستان­های مفید و لبافی­نژاد (تهران) و ابوذر (اهواز) بود.
روش بررسی: کلیة کودکانی که از سال 1372 لغایت 1389 به سه مرکز یاد شده مراجعه کرده و دارای معیارهای زیر بودند، مبتلا به سیستینوزیس تلقی و وارد مطالعه شدند:1- علائم و نشانه­های سندروم فانکونی 2- وجود کریستال­های سیستین در قرنیه.
یافته­ها: در مجموع 44 بیمار، مبتلا به سیستینوزیس بودند که از این میان، 24 نفر (5/54 درصد) دختر و 20 نفر (5/45 درصد) پسر بودند. از کودکان مبتلا، 21  نفر (7/47 درصد) آنها عرب بودند. میانگین سن بروز علائم 8 ماه (در محدودة 18-3 ماه) و متوسط سن بروز نارسایی مزمن کلیه، 3 سال بود. شایع­ترین
یافته­های بالینی عبارت بودند از: تأخیر واضح رشد (100 درصد)، رسوب کریستال سیستین در قرنیه (100 درصد)، علائم بالینی ریکتز (86 درصد) و پرنوشی پرادراری (83 درصد). شایع­ترین یافته­های آزمایشگاهی عبارت بودند از: گلوکوزوری، اسیدوز متابولیک، پروتئینوری، هیپوفسفاتمی و هیپوستنوری 16 نفر، پیوند کلیه شدند که 7 نفر از آنان پیوندشان رد شد. در آخر، 13 نفر در شرایط نسبتاً مطلوب روی درمان طبی بوده، 8 نفراز آنها فوت کرده، 2 نفر در لیست پیوند کلیه قرار دارند و 21 نفر پیگیری مناسب نداشتند.
نتیجه­گیری: اگرچه سیستینوزیس بیماری نادری در جهان است، اما در ایران (به­ویژه در اعراب)، بیماری ارثی نسبتاً شایعی با پیش­آگهی بد است.
م ع پ 1390؛‌10(5): 535- 543

کلیدواژه‌ها


 

1- Town M, Jean G, Cherqui S, Attard M, Forestier L, White more SA, et al. A novel gene encoding an integral membrane protein is mutated in nephropatic cystinosis. Nature Genet. 1998; 18(4): 319-24. [PMID: 9537412]

2- Gahl WA. Cystinosis. In: Avener ED, Harmon WE, Niadet P, Yoshikawa N (eds). Pediatric Nephrology, 6th ed. Berlin: Spriner-Verlag; 2009: p.1020-5.

3- Mc Dowell GA, Gahl WA, Stephenson. Linkage of the gene for cystinosis to markers on the short arm of chromosome 17. Nature Gent. 1995; 10: 246-248. [PMID:7663525]

4- Touchman JW, Anikser Y, Dietrich NL. The genomic region encompassing the nephropathic cystiniosis gene (CTNS): complete sequencing of a 200- kb segment and discovery of a novel gene within the common cystinosis- causing deletion. Genome Res. 2000; 10(2): 165-73. [PMID: 10673275]

5- Van’t Hoff W. Cystinos Symposium, in Abstract book. 36th ESPN meeting Sep 2002, Bilbao, Spain.

6- Haq S, Hoff  WV. Cellular dysfunction in cystinosis. In: Broyer  M (ed). Cystinosis, firsted. Paris: Elsevier; 1999: p.14-18.

7- Madani K, Otoukash H, Rastegar A, Why SV. Chronic Renal Failure in Iranian children. Pediatr Nephrol. 2001; 16(2): 120-44. [PMID: 11261681]

8- Ahmadzadeh A, Valavi E, Zanganeh- Kamali M, Ahmadzadeh A. Chronic kidney disease in the South Western Iranian children. Iranian Journal of Pediatric. 2009; 19(2): 147-152.

9- Collin S. Hoff  WV. UK cystinosis registry (in Abstract of 3rd International conference). J Inhert Metab Dis. 2005; 28: 1211-12.

10-  Durea P, Huard C, Dufier JL. Cystinosis: Ocular manifestations. In: Broyer M. Cystinosis. 1st ed. Paris: Elsevier; 1999: p. 49-55.

11-  Mirdehghan M, Ahmadzadeh A, Bana- Behbahani M, Motlegh I, Chomeili B. Infantile cystinosis. Indian Pediatr. 2003; 40(1): 21-3. [PMID: 12554913]

12-  Otoukesh H. Nephropathic cystinosis, Abstract book, Annual congress of Iranian society of pediatrics. Tehran, Iran, 1996: 264-66 (in Persian).

13-  Sahka K. Cystinosis-Case report, Abstract book, 8th International congress of pediatrics, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran, 1996: 345-55 (in Persian).

14-  Cochat P, Cordier C, Said MH. Cystinosis: epidemiology in France. In: Broyer M. Cystinosis. 1st ed. Paris: Elsevier; 1999: p. 28-35.

15-  Rigden SA. Data from the ERA- EDTA registry. In: Broyer M. Cystinosis. 1st ed. Paris: Elsevier; 1999: p. 20- 7.

16- Soliman NA, El-Baroudy R, Rizk A, Bazaraa H, Younan A. Nephropathic Cystinosis in Children: An Overlooked Disease. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2009; 20(3): 436-42. [PMID: 19414947]