سندروم کورنلیا د لانگه، گزارش دومین مورد از اهواز

نوع مقاله: گزارش مورد

نویسندگان

1 استاد گروه کودکان و نوزادان.مرکز تحقیقات دیابت، گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران.

2 انترن.گروه رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.

3 دستیار ارشد گروه کودکان.بیمارستان ابوذر، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران.

4 دستیار ارشد گروه رادیولوژی.بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. ایران.

چکیده

سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفونت مجاری ادرار در سرویس ما بستری شده بود. او دارای قیافه­ای دیس­مورفیک و خاص، میکروسفالی، تأخیر رشد و تکامل و نقایص اندام­های فوقانی و تحتانی به همراه کیست و هیپوپلازی کلیه بود.
کونلیا د لانگه سندروم ارثی نادری است که با آنومالی­های مادرزادی شدیدی همراه است. تشخیص آن عملاً بر پایة یافته­های بالینی خاص آن است. پیش­آگهی آتی آن خوب نیست.

کلیدواژه‌ها


 

1-Brachmann W. [A case of symmetrical monodactyly, representing ulnar deficiency, with symmetrical antecubital webbing and other abnormalities, (dwarfism, cervical ribs, hirsutism)]. Jahrbuch fuer kinderheikunde und physische eriehung 1916;84:225-35.

2-De Lange C. Sur un type nouveau de degeneration(Typus amstelodamensis).Arch Med Enfants1933;36:713- 9.

3-Wiedemann HR, Grosse KR, Dibbern H. Cornelia de Lange syndrome. In: Wiedemann HR, Grosse FR, Dibbern H. Characteristic syndromes. 2nd ed. stuttgart:Wolfe Medical Publications; wolfe 1992. P. 118-9.

4-Farhoud DD, Mohammadi Asl J. Cornelia de Lange Syndrome: report of a new case from Iran. Iranian Journal of pediatrics 2002;12(3):54-7.

5-Barisic I, Tokic V, Loane M, Bianchi F, Calzolari E, Garne E, et al. Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange in Europe. Am J Med Genet A 2008;146A(1):51- 9.

6-Beck B, Fenger K. Mortality, pathological findings and causes of death in the de Lange syndrome. Acta Paediatr Scand 1985;74(5):765-9.

7-Farhoud DD. Cornelia de Lange syndrome: A case report. Iran J pediatrics 1985;1(1):88- 96.

8-Ahmadzadeh A. Cornelia de Lange. Iranian Journal of pediatrics 1992;4(15):221- 98.

9-Van Allen MI, Flippi G, Siegel-Bartelt J, Yong SL, McGillivray B, Zuker RM, et al. Clinical variability within Brachmann- de Lange syndrome: A proposed classification syndrome. Am J Med Genet 1993;47(7):947- 58.

10- Tonkin ET, Wang TJ, Lisgo S, Bamshad MJ, Strachan T. NIPBL, encoding a homology of fungal Scc2- type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome. Nat Genet 2004;36(6):636-41.

11- Baynam G, Goldblatt J, Walpole I. Deletion of 8P23.1 with features of Cornelia de Lange syndrome and congenital diaphragmatic hernia and a review of deletions of 8p23.1 to 8pter? A further locus for Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet A 2008;146A(12):1565-70.

12- Feingold M, Lin AE. Familial Brachmann- de Lange syndrome: further evidence for autosomal dominant inheritance and review of the lilerature. Am J Med Genet 1993;47(7):1064-7.

13- Liu J, Krantz ID. Cornelia de Lange syndrome, Cohesin, and beyond. Clin Genet 2009;76(4):303-14.

14- Park KH, Lee ST, Ki CS, Byun SY. Cornelia de Lange Syndrome with NIPBL Gene Mutation: A Case Report. J Korean Med Sci 2010;25(12):1821-3.

15- Kim J, Kim EY, Lee JS, Lee WS, Kim HN. Temporal bone CT findings in Cornelia de Lange syndrome. AJNR Am J Neuroradiol 2008;29(3):569-73.

16- Aitken DA, Ireland M, Berry E, Crossley JA, Macri JN, Burn J, et al. Second-trimester pregnancy associated plasma protein -A levels are reduced in Cornelia de Lange syndrome pregnancies. Prenat Diagn 1999;19(8): 706- 10.