سندروم گلدنهار

نوع مقاله: گزارش مورد

نویسندگان

1 دستیار ارشد رادیولوژی ، گروه رادیولوژی، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران.

2 استاد گروه کودکان و نوزادان ، مرکز تحقیقات دیابت،گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران.

چکیده

سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهره­ای، بیماری نادری است که با ناهنجاری­های متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی­های ستون مهره­ای مشخص می­شود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون به­نظر می­رسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه می­کند. در این­جا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش می­شود. او برای معاینة دوره­ای مراجعه کرده بود. در معاینه، یافته­های غیرطبیعی عبارت بودند از: نامتقارن بودن چهره، گشادی یک طرف دهان، منگولة جلوی گوش، پایین نشستن گوش، آترزی مجرای گوش و کیست درموئید اپی­بولبر که همگی منحصراً در طرف چپ مشاهده شدند. آزمون شنوایی پاسخ ساقة مغز (ای بی آر) نیز کری هدایتی شدید تا عمیق گوش چپ را نشان داد. بیمار، برادری بزرگ­تر از خود دارد که همین علایم در او نیز وجود داشت.
ناهنجاری­های مادرزادی در سندروم گلدنهار یک طرفه­اند. تشخیص زودهنگام کاهش شنوایی در تکامل بیمار بسیار با اهمیت است.

کلیدواژه‌ها


2-Goldenhar M. Associations malformatives do I'oeil et de  I' oreille, en partiaulier le syndrome dermoide epibulbaue - appendices auricularies-fistula auris congenita et ses relations avec la dystostose mandibulo-faciale. J Genet Hum 1952;1:243-82.

3-Gorlin RJ, Pindborg JJ. Syndromes of the head and neck. New York: McGraw-Hill; 1964. p. 546–52.

4-Gorlin RJ, Jue KL, Jacobsen U, Goldschmidt E. Oculoauriculovertebral dysplasia. J Pediatr 1963;63:991–9..

5-Feingold M, Baum J. Goldenhar’s syndrome. Am J Dis Child 1978;132:136-8.

6-Ala-Mello S, Siggberg L, Knuutila S, Von Koskull H, Taskinen M, Peippo M. Further evidence for a relationship between the 5p15 chromosome region and the oculoauriculovertebral anomaly. Am J Med Genet A 2008;146A:2490-4.

7-Research data from Center for Child Health update understanding of Goldenhar syndrome genetics. Genomics & Genetics Weekly 2007.

8-Tribioli C, Lufkin T. Molecular cloning, chromosomal mapping and developmental expression of BAPX1, a novel human homeobox-containing gene homologous to Drosophila bagpipe. Gene 1997;203:225–33.

9-Skarzynski H, Porowski M, Podskarbi-Fayette R. Treatment of otological features of the oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar syndrome). Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009;73:915-21.

10-Bennun RD, Mulliken JB, Kaban LB, Murray JE. Microtia: A microform of hemifacial microsomia. Plast Reconstr Surg 1985;76:859-65.

11-Alasti F, Van Camp G. Genetics of microtia and associated syndromes. J Med Genet 2009;46:361-9.

12-Hartsfield JK. Review of the etiologic heterogeneity of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Hemifacial Microsomia). Orthod Craniofac Res 2007;10:121-8.

13-Engiz O, Balci S, Unsal M, Ozer S, Oguz KK, Aktas D. 31 cases with oculoauriculovertebral dysplasia (Goldenhar syndrome): Clinical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings. Genet Couns 2007;18:277-88.

14-Abdollahi AA, Gol Alipoor MJ, Taziki MH. Goldenhar syndrome: A case report. Asrar, Journal of Sabzevar School of Medical Sciences 2003;1:84-8.

15-Ashraf Zadeh F, Faraji M. Goldenhar syndrome and pericentric inversion of chromosome 9. Iranian Journal of Medical Sciences 2006; 2:118-120

16-Marres HA. Hearing loss in the Treacher-Collins syndrome. Adv Otorhinolaryngol 2002;61:209–15.

17-Dixon MJ. Treacher Collins syndrome. Hum Mol Genet 1996;5:1391–6.

18-Opitz JM, Mollica F, Sorge G, Milana G, Cimino G, Caltabiano M. Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis. Am J Med Genet 1993;47:660-78.

19-Blake KD, Prasad C. CHARGE syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006;1:34.

20-Converse JM, Horowitz SL, Coccaro PJ, Wood-Smith D. The corrective treatment of the skeletal asymmetry in hemifacial microsomia. Plast Reconstr Surg 1973;52:221-32.

21-Kaban LB, Moses MH, Mulliken JB. Surgical correction of hemifacial microsomia in the growing child. Plast Reconstr Surg 1988;82:9-19.

22-Kearns GJ, Padwa BL, Mulliken JB, Kaban LB. Progression of facial asymmetry in hemifacial microsomia. Plast Reconstr Surg 2000;105:492-8.   

23-Stahl F, Baccetti T, Franchi L, McNamara JA JR. Longitudinal growth changes in untreated subjects with Class II Division 1 malocclusion. Am J Orthod Dentofacial Orthop 2008;134:125-37.