TY - JOUR ID - 49564 TI - سندروم کورنلیا د لانگه، گزارش دومین مورد از اهواز JO - مجله علمی پزشکی جندی شاپور JA - JSMJ LA - fa SN - 2252-052X AU - احمدزاده, علی AU - احمدزاده, آذین AU - فتحی, محمدرضا AU - احمدزاده, آرش AD - استاد گروه کودکان و نوزادان.مرکز تحقیقات دیابت، گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران. AD - انترن.گروه رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. AD - دستیار ارشد گروه کودکان.بیمارستان ابوذر، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران. AD - دستیار ارشد گروه رادیولوژی.بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. ایران. Y1 - 2012 PY - 2012 VL - 11 IS - 4 SP - 449 EP - 455 KW - کورنلیا د لانگه KW - میکروسفالی KW - نقص اندام DO - N2 - سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفونت مجاری ادرار در سرویس ما بستری شده بود. او دارای قیافه­ای دیس­مورفیک و خاص، میکروسفالی، تأخیر رشد و تکامل و نقایص اندام­های فوقانی و تحتانی به همراه کیست و هیپوپلازی کلیه بود. کونلیا د لانگه سندروم ارثی نادری است که با آنومالی­های مادرزادی شدیدی همراه است. تشخیص آن عملاً بر پایة یافته­های بالینی خاص آن است. پیش­آگهی آتی آن خوب نیست. UR - https://jsmj.ajums.ac.ir/article_49564.html L1 - https://jsmj.ajums.ac.ir/article_49564_1c7fdd1fccdf70b048124d61df1bd0cf.pdf ER -