سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهرهای، بیماری نادری است که با ناهنجاریهای متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالیهای ستون مهرهای مشخص میشود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون بهنظر میرسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه میکند. در اینجا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش میشود. او برای معاینة دورهای مراجعه کرده بود. در معاینه، یافتههای غیرطبیعی عبارت بودند از: نامتقارن بودن چهره، گشادی یک طرف دهان، منگولة جلوی گوش، پایین نشستن گوش، آترزی مجرای گوش و کیست درموئید اپیبولبر که همگی منحصراً در طرف چپ مشاهده شدند. آزمون شنوایی پاسخ ساقة مغز (ای بی آر) نیز کری هدایتی شدید تا عمیق گوش چپ را نشان داد. بیمار، برادری بزرگتر از خود دارد که همین علایم در او نیز وجود داشت. ناهنجاریهای مادرزادی در سندروم گلدنهار یک طرفهاند. تشخیص زودهنگام کاهش شنوایی در تکامل بیمار بسیار با اهمیت است.
Goldenhar syndrome (GS) or Oculo-Auriculo-Vertebral Syndrome is a rare disease characterized by craniofacial anomalies such as hypoplasia of the mandible and malar bone, microtia, and vertebral anomalies. GS is an etiologically heterogeneous disorder that may have a genetic basis in some cases. Here, a 3-month-old girl with GS is reported. She was brought for routine check-up. On physical examination, the unusual features were facial asymmetry, unilateral macrostomia, a preauricular tag low set ear, atresia of external ear canal and an epibulbar dermoid cyst at the left side. Brain-stem evoked response audiometry showed severe-profound conductive hearing loss on the left side. She has an older brother with the same problems. Congenital malformations in patient with GS are unilateral. Early detection and treatment of hearing loss is very important in the development of the patient.